Thính giả Duytan Do hỏi :
"Tôi có cháu bị bệnh teo cơ toàn thân. Đã đi điều trị nhiều bệnh viên trong nước. Bệnh viện 175 và 108 kết luận loạn dưỡng cơ.
Tôi nhờ Bác sĩ tư vấn.
Cảm ơn Bác sĩ.”
Bác sĩ Nguyễn Văn Đích trả lời:
Loạn dưỡng cơ
Chữ “Loạn dưỡng cơ” dùng để dịch chữ “muscular dystrophy” của tiếng Anh. “dys” có nghĩa là rối loạn và “trophy” nghĩa là nuôi dưỡng.
Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh làm yếu và teo nhỏ dần các bắp thịt ở những vùng khác nhau. Bệnh có đặc tính di truyền do đột biến của gien dystrophy tạo ra chất dystrophin có nhiệm vụ nuôi dưỡng tế bào cơ.
Có nhiều bệnh loạn dưỡng cơ khác nhau như loạn dưỡng cơ Duchenne và loạn dưỡng cơ Becker thường xẩy ra ở trẻ em trai nhỏ tuổi, loạn dưỡng cơ tăng trương lực còn gọi là bệnh Steinert thường xẩy ra ở người lớn, loạn dưỡng cơ Emery Dreyfuss làm yếu cơ mặt và tay, có thể xuống chân, thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên ở cả nam lẫn nữ, loạn dưỡng cơ bẩm sinh xẩy ra ở trẻ em trai và gái từ lúc mới sinh, loạn dưỡng cơ ở đai như cơ của khớp vai hay khớp háng xẩy ra ở trẻ em nhỏ và thiếu niên, tiến triển chậm.
Ta chọn loạn dưỡng cơ Duchenne để mô tả vì là bệnh hay xẩy ra nhất và cũng là bệnh nặng nhất. Duchenne là tên một bác sĩ Pháp, đã mổ tả tỉ tỉ đặc tính của bệnh năm 1861.
Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên hệ với phái tính do đột biến của gien dystrophy ở nhiễm sắc thể X. Bệnh thường xẩy ra ở trẻ em trai. Phụ nữ mang nhiễm sắc thể X bất thường nhưng không bị bệnh hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ nhưng lại có thể truyền bệnh cho con trai của mình.
1. Mỗi người chúng ta có 23 đôi nhiễm sắc thể mang các tín hiệu di truyền, trong đó có một đôi nhiễm sắc thể xác định cho chúng ta là nam hay nữ, gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Người nữ có 2 nhiễm sắc thể giới tính X trong khi người nam có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nhiễm sắc thể Y quyết định bào thai mang nó là nam. Khi tế bào sinh dục phân chia, mỗi cái trứng của người nữ đều mang một nhiễm sắc thể X, trong khi mỗi tinh trùng của người nam có thể mang một nhiễm sắc thể X hoặc Y.
Loạn dưỡng cơ Duchenne do đột biến ở nhiễm sắc thể X ở người nữ. Khi thụ thai, một tinh trùng có thể là X hoặc Y, kết hợp với một trứng có thể là X bình thường hoặc X đột biến.
Nếu trứng bình thường X kết hợp với tinh trùng X bình thường thì sẽ sinh ra con gái bình thường, nếu trứng bình thường kết hợp với tinh trùng Y sẽ sinh ra con trai bình thường, nếu trứng đột biến (X bất thường) kết hợp với tinh trùng X sẽ sinh ra con gái mang mầm bệnh nhưng không phát bệnh vì phụ nữ có 2 nhiễm sắc thể X, (X bình thường bảo vệ chống lại X bất thường), nếu trứng X đột biến kết hợp với tinh trùng Y sẽ sinh ra con trai bị bệnh vị con trai chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Vậy một cặp vợ chồng mà người vợ mang mầm bệnh có thể sinh ra một nửa số con trai và con gái không bị bệnh, một nửa số con gái mang mầm bệnh nhưng không bị bệnh hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ, và một nửa số con trai bị bệnh. Chị và em gái của bệnh nhân cần được xét nghiệm gien, tuy nhiên một phần ba xét nghiệm gien có thể âm tính dù có mang mầm bệnh. Tất cả phụ nữ của gia đình người bị loạn dưỡng cơ cần tham khảo với bác sĩ chuyên môn về di truyền và bác sĩ sản khoa nếu muốn thụ thai.
2. Bệnh cảnh và chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne- Bệnh thường xuất hiện ở trẻ em trai từ 2 đến 5 tuổi, bằng yếu các cơ bắp ở chung quanh khớp háng, làm cho cháu bé chậm biết đi, khó đứng dậy, khó đi, dễ bị té ngã. Cháu phải dùng hai tay đẩy mình lên để đứng lên. Tiếp theo các cơ ở quanh khớp vai cũng bị yếu và teo nhỏ, lan dần đến các cơ khác. Các gân có thể bị co rút làm cho khớp biến dạng, xương sống có thể bị cong hoặc vẹo vi cơ bắp yếu không chống đỡ nổi sức nặng của cơ thể. Xương dễ bị loãng vì thiếu vận động hoặc vì thuốc. Các cháu dễ bi gẫy xương và xẹp đốt sống vì hay bị té ngã và loãng xương. Thông thường đến 12 tuổi các cháu đều phải dùng xe lăn, tình trạng suy yếu cơ bắp tăng dần kèm theo các biến chứng, thường gây tử vong trước năm 20 tuổi.
Cột sống cong và cơ hô hấp yếu làm giảm chức năng hô hấp, làm cho bệnh nhân thở yếu, khó khạc đàm, dễ bị ứ đọng đàm nên dễ bị viêm phổi. Bệnh nhân bắt đầu thở yếu ban đêm khi ngủ, dần dần thở yếu cả ban ngày, khiến cho phải dùng máy thở.
Với thời gian, cơ tim cũng bị suy yếu, bệnh nhân có thể bị rối loạn nhịp tim, tim bị giãn nở, bị suy tim làm cho tình trạng ngày càng nặng hơn.
3. Thử máu thấy men creatine kinase tăng do cơ bắp bị huỷ hoại, xét nghiệm di truyền về gien xác định chẩn đoán. Đo lượng dystrophin trong máu cũng xác định chẩn đoán đồng thời cho phép ước tính tiên lượng của bệnh. Nếu bệnh nhân có bệnh cảnh của bệnh Duchenne mà xét nghiệm di truyền dương tính thì chẩn đoán được xác định, nếu âm tính xét nghiệm di truyền cần hướng về các bệnh loạn dưỡng cơ khác, nếu vẫn âm tính, cần sinh thiết cơ tìm các kháng thể kháng cơ.
4. Điêu trị- Cho đến nay chưa có cách nào chữa khỏi bệnh loạn dưỡng cơ. nhưng sự săn sóc và điều trị tích cực và phối hợp của nhiều ngành chuyên môn giúp cho bệnh nhân dễ chịu hơn và sống lâu hơn, nhiều người đã có thể sống đến 30 tuổi.
Dùng thuốc
- Corticoids gồm prednisone hoặc deflzacort là thuốc thường được dùng vào lúc 4-5 tuổi khi sức cơ bắt đầu suy giảm. Corticoids cải thiện sự vận động, tăng sức cơ và chức năng hô hấp, giảm khả năng bị vẹo cột sống, có thể làm chậm khả năng bị bệnh cơ tim cũng như kéo dài sự sống. Thuốc có tác dụng phụ như làm mập phì, chậm lớn, tầm vóc thấp, loãng xương, dễ gẫy xương. Bệnh nhân cần được bác sĩ chuyên môn về nội tiết theo dõi.
- Các thuốc Etaplirsen và Ataluren có chỉ định giới hạn cho một số trường hợp riêng biệt do đột biến riêng biệt của gien dystrophy: Etaplirsen tiêm tĩnh mạch mỗi tuần, được duyệt tạm cho dùng ở Hoa kỳ, kết quả không chắc chắn, Ataluren có trên thị trường Anh quốc và Liên Âu, hiệu quả lâm sàng cũng chưa được xác định.
- Điều trị bằng cách chuyển gien còn trong phạm vi nghiên cứu.
5. Săn sóc và điều trị nâng đỡ: sự săn sóc tích cực và có phối hợp của các bác sĩ và nhân viên của các chuyên khoa giúp cho bệnh nhân dễ chịu hơn và sống lâu hơn.
Giữ gìn sức khoẻ- Bệnh nhân cần được chủng ngừa cúm và sưng phổi, đề phòng té ngã và gẫy xương, săn sóc về dinh dưỡng do nhân viên chuyên môn về dinh dưỡng để giúp cho ăn đầy đủ năng lượng, đầy đủ chất đạm, calcium, sinh tố D và các sinh tố khác. Bệnh nhân có triêu chứng trào ngược dịch vị cần được bác sĩ chuyên môn tiêu hóa thăm khám; cần đặt ông nuôi ăn nếu xuống cân, bị suy dinh dưỡng, thiếu nước, hít chất nôn ói vào phổi hoặc bị nghẹn.
Thăm khám do bác sĩ chuyên môn về chỉnh trực- Bệnh nhân cần được tập vật lý trị liệu, tập thể dục thể thao và giúp đỡ để đi xe đạp, hoặc bơi lội ở mức độ có thể chấp nhận được, có thể mang các dụng cụ để ngừa biến dạng khớp, và theo dõi về cong cột sống.
Theo dõi với bác sĩ nội tiết, gồm đo chiều cao cân nặng, theo dõi về sự dậy thì, tình trạng của xương, trẻ em bị loãng xương, gẫy xương cần được điều trị loãng xương và theo dõi nếu được điều trị bằng corticoids.
Theo dõi với bác sĩ chuyên môn tim mạch: Cần làm điện tâm đồ, siêu âm tim. Hướng dẫn khuyên dùng thuốc ức chế men chuyển hoặc ức chế thụ thể angiotensin để ngừa và điều trị bệnh cơ tim giãn nở bắt đầu từ năm 10 tuổi. Có thể thêm chất ức chế bêta như propanolol hoặc carvedilol nếu không có biến chuyển. Điều trị suy tim với thuốc lợi tiểu và digoxin nếu cần.
Theo dõi với bác sĩ chuyên môn phổi về chức năng hô hấp bắt đầu từ lúc 5-6 tuổi với các thể tích hô hấp, sức ho, nồng độ oxy trong máu, rối loạn về nhịp thở ban đêm. Bệnh nhân có thể thở yếu ban đêm, cần thở máy ban đêm, dần dần có thể thở yếu cả ngày lẫn đêm.
Thăm khám về thần kinh tâm trí. Bệnh nhân có thể bị lo lắng, trầm cảm, khó khăn trong quan hệ xã hội, học hành, bị bệnh tự kỷ, hoặc hiếu động kém chú ý, cần được điều trị bởi bác sĩ tâm thần.
6. Dự hậu- Tình trạng thường được cải thiện vào lúc 3 đến 6 tuổi, sau đó lại suy giảm dần, đến 12 tuổi các em thường không tự di chuyển được, thường cần dùng máy thở khi lớn tuổi hơn. Tuổi thọ trung bình trước đây không quá 20 tuổi, ngày nay với sự điều trị và săn sóc tích cực và phối hợp của nhiều bác sĩ của nhiều ngành chuyên môn, bệnh nhân sống lâu hơn, một số người đã có thể sống đến 30 tuổi.
Trả lời câu hỏi của ông Duytan Do
Ông cho biết: cháu có triệu chứng từ năm 12 tuổi. Không biết bây giờ cháu bao nhiêu tuổi nhưng không tự vận động được, không có triệu chứng nào khác ngoài yếu cơ, ông có 2 trai 4 gái, không ai khác bị bệnh tương tự.
Căn cứ vào những chi tiết trên, tôi nghĩ cháu không bị loạn dưỡng cơ Duchenne vì bệnh xuất hiện trễ nhưng giống loạn dưỡng cơ Duchenne, gọi là loạn dưỡng cơ Becker, nhẹ hơn và tiến triển chậm hơn, trẻ em có thể đi lại được cho đến năm 16 tuổi, một số người có thể sống đến năm 40 tuổi, điều trị cũng giống như LDC Duchenne.
Tôi nghĩ có thể loại bỏ các trường hợp loạn dưỡng cơ khác như:
- Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss, xẩy ra ở cả trai lẫn gái, từ 10-20 tuổi băt đầu ở cơ tay, sau đó ở chân và mặt, thường có triệu chứng tim mạch với loạn nhịp tim, điều trị nhằm ngừa tử vong do bệnh cơ tim.
- Loạn dưỡng cơ tăng trương lực, xẩy ra ở cả trai lẫn gái, bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc người lớn, làm cho cơ bị cứng không duỗi cơ ra được sau khi đã co thắt, ảnh hưởng đến cơ mặt, tay chân, cơ tim, có cườm ở mắt, giảm trí tuệ, buồn ngủ ban ngày. Điều trị triệu chứng.
- Loạn dưỡng cơ đai, có một mức độ di truyền, xẩy ra ở trẻ em và người lớn, làm yếu các cơ của khớp vai, khớp háng, làm đau lưng, có thể gây bệnh cơ tim bệnh tiến triển chậm. Điều trị nhằm ngừa co rút gân cơ.
- Loạn dưỡng cơ mặt và tay, xẩy ra ở cả nam lẫn nữ, là bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể thường trội (autosomal dominant) nghĩa là bố hay mẹ mang gien bệnh có thể truyền cho 50% số con của mình, triệu chứng xảy ra lúc còn nhỏ tuổi, ở cả nam lẫn nữ, làm yếu cơ mặt khiến cho không nhắm mắt được khi ngủ, không cười không có biểu hiện trên nét mặt, dần dần có yếu cơ khớp vai và háng, có thể bị động kinh, giảm trí tuệ, và giảm thính lực.
Chẩn đoán chính xác dựa vào xét nghiệm gien, tìm gien dystrophy, đo lường lượng dystrophin trong máu và sinh thiết cơ nếu cần.
Điều trị loạn dưỡng cơ chủ yếu là săn sóc và nâng đỡ về mọi mặt, đề phòng và hạn chế biến chứng, một số thuốc có chỉ định trong một số trường hợp do bác sĩ chuyên khoa quyết định và theo dõi. Sự đìều trị công phu và vất vả, nhưng giúp cho bệnh nhân sống lâu hơn và dễ chịu hơn. Gia đình cần sự giúp đõ của cộng đồng và các hội chuyên môn.
Bác sĩ Nguyễn văn Đích
Ngày 16-10-2019
Quý vị có thể xem và nghe lại các bài giải đáp trên mạng Internet ở địa chỉ voatiengviet.com
Quý vị muốn được giải đáp các thắc mắc về những vấn đề y học thường thức, E-mail đến địa chỉ <vietnamese@voanews.com>.
