Một xét nghiệm di truyền mới rà tìm những chứng bệnh từ thời thơ ấu hiếm gặp đang cho kết quả nhanh hơn và chuẩn xác hơn bao giờ hết. Phương pháp xét nghiệm này kiểm tra toàn bộ hệ gene để xác định một đột biến gene duy nhất dẫn đến chứng rối loạn.
Khi Calvin Lapidus được tám tháng tuổi, mẹ Audrey của em nghi ngờ em đang phát triển không bình thường mặc dù bác sĩ đã trấn an.
"Tám tháng rồi mà nó không tự ngồi dậy được," cô Audrey kể lại. "Nó không lẫy được và lỡ mất những cột mốc phát triển quan trọng."
Gia đình cuống cuồng tìm hiểu khắp nơi xem chuyện gì đã xảy ra với cậu bé và cuộc tìm kiếm đưa họ tới Trung tâm Nghiên cứu Hệ Gene tại Đại học California Los Angeles (UCLA). Trung tâm vừa mới giới thiệu phương pháp xét nghiệm được gọi là lập trình tự hệ exon, phân tích toàn bộ hệ gene cùng một lúc thay vì từng gene. Em Calvin là bệnh nhân đầu tiên của Trung tâm, theo lời ông Stanley Nelson, giáo sư ngành di truyền học con người, bệnh lý học và y học phòng thí nghiệm của đại học UCLA.
Ông mô tả trạng huống điển hình: "Trẻ em xuất hiện với một tập hợp những triệu chứng, những vấn đề, và rất khó để bác sĩ nói rằng bệnh nhân này mắc bênh nào trong số 5.000 bệnh." Một số chứng bệnh hiếm tới nỗi một bác sĩ chỉ gặp qua vài ca như vậy, nếu có, trong thời gian hành nghề mình.
Bước một: Lập trình tự ADN
Nhóm nghiên cứu tại Trung tâm trích xuất và lập trình tự ADN từ mẫu máu của Calvin và của cha mẹ em. Sau đó họ rà tìm tất cả các gene cùng một lúc để tìm ra đột biến duy nhất gây nên chứng rối loạn.
Ông Nelson nói rằng trung bình mỗi vị trí trong hệ gene được kiểm tra và kiểm tra lại 100 lần. "Điều này có nghĩa là chúng tôi nhìn thấy 50 biến thể ADN mà bạn nhận được từ mẹ của bạn. Chúng tôi nhìn thấy 50 biến thể ADN mà bạn nhận được từ cha của bạn ở mọi vị trí gốc trong hệ exon, là phần protein bao bọc gene."
"Khả năng xảy ra lỗi là rất, rất thấp nhờ tăng tần số lấy mẫu," ông nói thêm.
Trong số 5.000 chứng bệnh di truyền hiếm gặp mà việc lập trình tự hệ exon có thể xác định được, Hội chứng Pitt-Hopkins trùng khớp với những triệu chứng của Calvin. Em là một trong số 500 trường hợp bị chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ.
Phát hiện những ca bệnh khó
Kể từ khi được chẩn đoán, 814 bệnh nhân với những chứng bệnh khiến các bác sĩ bối rối đã được xét nghiệm bằng phương pháp mới. Theo một nghiên cứu trên Chuyên san Hiệp hội Y khoa Hoa Kỳ, trong số những ca phức tạp nhất như Calvin, 40 phần trăm nhận được chẩn đoán xác quyết, so với 5 phần trăm chỉ 20 năm trước đây. Giáo sư Nelson hy vọng những kết quả này sẽ cải thiện, và ông nói việc này có thể cho các gia đình niềm hy vọng mới về việc chữa trị.
"Đối với nhóm trẻ em này, chúng ta có thể lấy những thông tin di truyền đó để phát triển những liệu pháp điều trị mới. Vì chúng ta chẩn đoán những đứa trẻ đó từ lúc đầu đời, chúng ta sẽ có thể cho các em bắt đầu những liệu pháp điều trị sắp tới này sớm hơn rất nhiều để mang lại tác động lớn hơn rất nhiều trong suốt cuộc đời của các em."
Đối với gia đình em Calvin, việc chẩn đoán – dù khiến họ đau lòng – chấm dứt khoảng thời gian bất định. "Việc chẩn đoán chắc chắn đã giúp tôi sớm chuẩn bị cho tương lai như biết phải trông đợi điều gì," cô Audrey Lapidus nói. "Nhưng Calvin bản thân nó là một đứa trẻ vui vẻ. Nó rất dễ tính. Nó thích tất cả mọi thứ. Hơn hết nó rất thích gần mọi người. Nó thích được ôm ấp. Nó thương yêu chị nó. Và người chị tám tuổi Sadie cũng yêu thương nó, ca hát nhảy múa để em vui."
Dù Calvin có thể không bao giờ hát được, em đang chầm chậm tập đi. Và gia đình Lapidus đã có những hành động giúp đỡ những người khác bằng cách lập ra Quỹ Nghiên cứu Pitt Hopkins dành riêng cho việc tìm kiếm liệu pháp điều trị và chữa khỏi căn bệnh hiếm gặp này.
